主页 > 亚博娱乐yabo11 >

国内外顶尖儿科专家来汉交流,“基因诊断”成

时间:2019-09-09 09:36

来源:会员投稿作者:会员投稿点击:

徐虹教授举例说,一个重度肾病患儿在上海接受基因检测后发现,患病原因竟是基因突变导致辅酶Q10代谢缺陷。给孩子补充大剂量辅酶Q10后,有效控制了蛋白尿进展,摆脱了激素和免疫抑制剂等治疗,病情从重度“逆转”回中度。目前,通过大数据库研究,已有42.1%遗传性肾脏病患儿明确了致病基因,未来还有更多肾病患儿受益。

与往年不同的是,专家聚焦内容从常见病、多发病“转向”少见病、罕见病。武汉儿童医院院长邵剑波表示,未来超前诊断、基因诊断将疾病治疗“前移”到出生前,提早干预。与此同时,武汉儿童医院牵头成立了出生缺陷防控分联盟,将建立湖北省及周边地区出生缺陷分级诊疗机制。

“当下,慢性肾病患儿越来越多,大多与先天遗传或先天发育异常有关。”徐虹教授说,尤其是终末期肾衰患儿中,7成以上都与遗传相关的原发肾脏病有关。但遗传起源如何判断?由于每家医疗机构病例有限,为了扭转我国遗传性肾脏疾病研究“单打独斗”的局面,全国17个省23家医疗机构联合建立了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”,对患儿病例进行数据分析和下一步治疗策略,实现数据共享、协同合作。

楚天都市报9月8日讯(记者刘迅 通讯员 王琛 高琛琛 张祖国)一个家庭里,降生一个有缺陷的孩子,将为家庭和社会带来沉重的负担,现代医学能否“逆天改命”?9月6日到8日,第五届国际长江儿科发展论坛在汉举行,国内外320余名专家儿科医学发展的最前沿技术进行交流

国内外顶尖儿科专家来汉交流,“基因诊断”成为儿科专家关注焦点

42.1%患儿明确遗传致病基因

据了解,基因检测在妇产科领域应用越来越广泛。记者丛武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)精准医学实验室获悉,每年进行无创产前筛查一万余例,通过前沿基因检测技术,已明确诊断遗传病600余例,开展产前单基因遗传诊断的数目也逐年增加。该院新生儿外科每年收治进2000例出生缺陷的婴儿,完成结构畸形的矫治手术1000余例。

会上,复旦大学附属儿科医院徐虹教授表示,包括武汉一同参与的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”已经建立,截至目前已搜集了全国1000多例不同类型的儿童遗传性肾脏病案例,其中不少患儿找到了致病的基因突变位点,做出颇有成效的研究,帮助患儿有效延缓病情发展。

基因检测筛查

国内外顶尖儿科专家来汉交流,“基因诊断”成为儿科专家关注焦点

“父母年龄越大,尤其父亲年龄越大,子女新发性基因突变的发生率越高。”论坛上,武汉儿童医院精准医学中心负责人何学莲表示,但受遗传因素、环境因素影响,正常的父母也可能生出畸形宝宝,基因产前筛查尤为重要。

国内外顶尖儿科专家来汉交流,“基因诊断”成为儿科专家关注焦点

建立“肾病大数据库”

发现腹中二宝同患罕见病

近年来,随着全面二孩政策放开,高龄及高危孕产妇比例有所增加,出生缺陷问题成为关注的重点。

亚博娱乐yabo11何学莲说,她曾接诊一位准妈妈,老大全面发育迟缓,个头偏矮、小头畸形,几年后再怀上老二,她总担心腹中宝宝“重蹈覆辙”,便赶到到医院咨询。结果,基因检查显示,大儿子ERCC6基因同时存在两个杂合突变,最终确诊为“柯凯因氏综合征”,也就是“早老症”,是一种罕见的遗传病,身体衰老的过程比正常快5至10倍,最后样貌像老人,器官亦很快衰退,这类患病儿童大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。不幸的是,专家通过羊水穿刺检查,确认腹中胎儿也和哥哥一样,存在相同的基因突变,“幸亏及时终止了妊娠,否则对这个家庭来说是巨大打击。”


????本文网址: ,喜欢请注明:国内外顶尖儿科专家来汉交流,“基因诊断”成为儿科专家关注焦点,来源巴士快讯。

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。

标签:

相关文章阅读

【责任编辑:IT】
热图 更多>>
热门文章 更多>>